Associazione

BREVI NOTE SU "ANMI Onlus"

L’Associazione Nazionale per la Lotta Contro le Microcitemie in Italia (oggi ANMI Onlus) è un Ente senza fini di lucro, fondato nel 1961 in Roma dal Prof. Ezio Silvestroni per organizzare l’assistenza, lo studio e la prevenzione delle malattie microcitemiche. E’ stato riconosciuto nel 1967 Ente giuridico con DPR del 9/5/67 e oggi è iscritto all’anagrafe Onlus. L’Associazione ha istituito e gestito fra il 1961 e il 1970, con il contributo erogato per convenzione novennale dal Ministero della Sanità, una rete nazionale di 16 Centri regionali, per lo studio delle microcitemie che coordinati dal Centro di Roma, hanno svolto attività diagnostica, epidemiologica, preventiva e clinica nei territori di loro competenza. Nel 1972 però questa organizzazione nazionale è andata disciolta poiché la legge istitutiva dell’ordinamento regionale italiano trasferiva i compiti della prevenzione delle malattie sociali dallo Stato alle Regioni. Da allora l’Associazione gestisce solo il Centro di Studi della Microcitemia di Roma per il quale ha ricevuto dal 1972 dalla Regione Lazio, dapprima parziali contributi e dal 1987 un completo finanziamento per Convenzione.

Obiettivi dell'associazione

L'Associazione non ha fini di lucro ed è iscritta al Registro Regionale delle Organizzazioni Non Lucrative di Utilità Sociale (ONLUS).

Persegue finalità solidaristiche nell'ambito dell'assistenza sociale e socio-sanitaria per pazienti affetti da anemia mediterranea e sindromi emoglobinopatiche o soggetti microcitemici o portatori di difetti emoglobinici.

Predispone appositi servizi ambulatoriali; svolge una specifica e intensa attività di prevenzione delle patologie emoglobiniche; esegue attività di studio e di ricerca relativamente a diagnosi, aspetti eziopatogenetici e clinici, e innovazioni terapeutiche per le predette patologie; si inserisce in circuiti nazionali ed internazionali per la promozione dell'attività scientifica sulle sindromi talassemiche in Italia e nel mondo.

Il Centro di Studi della Microcitemia di Roma è la primaria sede operativa dell'Associazione stessa.

Protagonisti della storia della Microcitemia

EZIO SILVESTRONI (1905-1990)

EZIO SILVESTRONI

Si è laureato in Medicina e Chirurgia nell’Università di Padova nel 1934 con il massimo dei voti e la lode.

Dal 1936 al 1939 ha lavorato presso l’Istituto del Cancro di Milano, diretto dal Prof. P. Rondoni.

Dal 1939 al 1956 è stato Assistente di ruolo nella Clinica Medica dell’Università di Roma, diretta dal Prof. C. Frugoni, ove ha svolto tutta la sua attività scientifica con la collaborazione di Ida Bianco.

Ha conseguito 4 docenze in Patologia Generale, Patologia Medica, Clinica Medica ed Ematologia.

Fra il 1947 e il 1953 ha avuto la maturità in 4 concorsi universitari per Cattedra di Patologia Medica, ma non ha mai avuto una Cattedra, pur presentando ai concorsi una produzione scientifica già conosciuta ed apprezzata anche a livello internazionale. Dal 1957 al 1975 è stato Primario Ematologo presso l’Ospedale Sant’Eugenio di Roma.

Nel 1943 Silvestroni e Bianco hanno descritto all'Accademia Medica di Roma l'esistenza di soggetti sani portatori di un quadro ematologico caratteristico ed ereditario che essi hanno denominato microcitemia (oggi talassemia minima); e subito dopo, attraverso lo studio di un vastissimo gruppo di famiglie microcitemiche raccolte con molta fatica, date le difficoltà di quegli anni di guerra, in varie regioni italiane, hanno messo in luce il legame eziologico che unisce la microcitemia alla malattia di Rietti-Greppi-Micheli (oggi talassemia intermedia) e hanno dimostrato del tutto indipendentemente da ricerche analoghe di Autori americani, allora sconosciute in Italia a causa della guerra, che il morbo di Cooley (oggi talassemia major o anemia mediterranea) è espressione della condizione omozigotica per la microcitemia.

Fra il 1945 e il 1960 Silvestroni e Bianco, divenuti nel 1954 marito e moglie, hanno messo in evidenza, attraverso un’altra vastissima serie di ricerche popolazionistiche condotte in tutte le regioni italiane (oltre 100.000 soggetti esaminati), quella distribuzione geografica oggi ben nota delle microcitemie che è rimasta invariata da allora.

Nel 1944 studiando una malata ricoverata in Clinica Medica, Silvestroni e Bianco hanno individuato e descritto il primo caso al mondo di una malattia causata dall’associazione nel malato di due anomalie ematologiche ereditarie, la microcitemia e la falcemia (o drepanocitosi o Hb S) che si è rivelata poi non rara nelle regioni meridionali d’Italia. La malattia fu denominata malattia microdrepanocitica nella letteratura dell'epoca andò anche sotto il nome di malattia di Silvestroni e Bianco.

I risultati di tutti gli studi sulle microcitemie condotti dal 1943 in poi furono presentati ufficialmente per la prima volta nel 1949 da Ezio Silvestroni in una relazione al 50° Congresso della Società Italiana di Medicina Interna.

Nei decenni ’50 e ’60 Silvestroni e Bianco svolsero un altro poderoso gruppo di ricerche sulle emoglobine abnormi i cui risultati furono riassunti in una monografia pubblicata nel 1963.

Ezio Silvestroni è stato il primo ematologo ad intuire il valore delle trasfusioni di sangue nella terapia dell’anemia mediterranea e a praticarle ai malati fin dal 1949, prima saltuariamente e poi sistematicamente.

Divenuto Primario Ematologo all’Ospedale Sant’Eugenio di Roma Silvestroni intensificò questa attività al punto che il suo reparto divenne meta di una corrente di circa 300 malati che durante l’anno affluivano periodicamente al reparto da tutte le regioni italiane per ricevere le trasfusioni di sangue. Per la prima volta nella storia della malattia e in anticipo su tutte le altre regioni italiane incominciò a verificarsi quel prolungamento della sopravvivenza dei malati che divenne poi con gli anni sempre più evidente.

La gravità della malattia e le dimensioni sociali del problema indussero negli stessi anni ’50 Silvestroni ad affrontare, con la ferma volontà di risolverlo, il problema dell’organizzazione della lotta contro le malattie microcitemiche in Italia. Egli ottenne anzitutto che le malattie microcitemiche fossero riconosciute per legge malattie sociali. Nel 1961, allo scopo di poter chiedere in base al DPR n. 249 del 1961, il finanziamento governativo previsto per i Centri di Medicina Sociale, fondò l'Associazione Nazionale per la lotta contro le Microcitemia in Italia, e nel 1962 ottenne dal Ministero della Sanità una convenzione novennale con l’Associazione per la creazione ed il finanziamento di strutture sanitarie finalizzate alla lotta alle malattie microcitemiche su tutto il territorio nazionale. Poté così istituire, dopo il Centro di Studi della Microcitemia di Roma, già creato nel 1952 e da lui diretto, altri 16 Centri per lo studio e la prevenzione delle malattie microcitemiche in tutte le aree d’Italia più colpite, e che entrarono in brevissimo tempo in funzione. Alla fine degli anni ’60 però, con l’introduzione in Italia dell’ordinamento regionale, la competenza in materia di malattie sociali veniva trasferita dallo Stato alle Regioni, e per il Lazio rimase affidato alla gestione dell’Associazione solo il Centro di Studi della Microcitemia di Roma.

Nel 1972, dopo una  lunga interruzione di ogni attività, Silvestroni riuscì ad avere per il Centro una convenzione con la Regione Lazio con la quale il Centro della Microcitemia di Roma è divenuto negli anni, sotto la sua guida, un’importante struttura sanitaria specializzata in tutti gli esami diagnostici delle microcitemie.

Sul piano della prevenzione Ezio Silvestroni ha promosso e messo in atto fin dal 1975 con la collaborazione di Ida Bianco ed il finanziamento della Regione Lazio, un vastissimo ed articolato piano di interventi che in 25 anni di continua applicazione ha raggiunto fin dall’inizio degli anni ’90 l’obbiettivo di una totale cessazione in tutto il Lazio delle nascite di nuovi malati di anemia mediterranea.

Ezio Silvestroni è Autore di quasi 300 pubblicazioni scientifiche, di 2 monografie, del capitolo sulle talassemie in 2 edizioni del Trattato di Medicina Interna di P. Introzzi, di libri di testo. Le sue scoperte e i suoi contributi sono riportati in trattati di medicina e di ematologia di Autori italiani e stranieri, e in libri di testo universitari.

Per la sua attività scientifica Ezio Silvestroni ha avuto nel 1955 un Premio della Società Italiana di Medicina Interna, nel 1957 un Premio Marzotto e nel 1976 il Premio Internazionale Manca.

Dalla sua scomparsa nel 1990 la direzione del Centro di Studi della Microcitemia di Roma è stata affidata prima alla Prof.ssa Ida Bianco e dal 2005 al Dott. Antonio Amato.

IDA BIANCO

Nata a Roma nel 1917, si è laureata in medicina e chirurgia all’Universita’ “La Sapienza” di Roma a pieni voti e con lode nel 1941, e dal 1951 è docente in Patologia Medica.

E’ stata Assistente nella Clinica Medica dell’Università di Roma dal 1941 al 1956. Ha iniziato nel 1939 la sua collaborazione con Ezio Silvestroni, e con lui ha scoperto e descritto nel 1943 la microcitemia(o talassemia) e subito dopo ha dimostrato che questa anomalia è la causa genetica della talassemia intermedia e della talassemia major(o anemia mediterranea o morbo di Cooley) e che quest’ultima è espressione della condizione omozigotica per la microcitemia. Nel 1944 ha identificato e descritto insieme con Ezio Silvestroni una nuova entità morbosa: la malattia microdrepanocitica. Nel corso degli anni ’50 ha delineato, attraverso una lunga serie di ricerche popolazionistiche, la mappa geografica delle microcitemie in Italia, ha organizzato insieme con Ezio Silvestroni l’assistenza ai malati di anemia mediterranea e ne ha perfezionato la cura. Ha individuato le condizioni genetiche che causano la talassemia intermedia. Negli anni più recenti ha sviluppato gli studi sul DNA nelle sindromi microcitemiche; ha segnalato la frequenza di molte varietà silenti di b e di a microcitemie e di quadri clinici molto lievi di b talassemia intermedia.

Dal 1952 lavora al Centro di Studi della Microcitemia di Roma, che diviene con gli anni e con la collaborazione di Ezio Silvestroni il più completo ed importante Centro di riferimento per tutti i problemi delle talassemie nel Lazio. Fra tutte le attività del Centro ha sempre dato importanza prioritaria alla realizzazione del piano regionale di prevenzione dell’anemia mediterranea, finanziato dalla Regione Lazio.

Le sue pubblicazioni sono quasi tutte in collaborazione con Ezio Silvestroni ed hanno avuto gli stessi riconoscimenti.

Dalla scomparsa di Ezio Silvestroni, nel 1990, ha assunto la direzione del Centro di Studi della Microcitemia di Roma.  

Nel novembre 2002 ha pubblicato il volume "Storia della microcitemia in Italia - Pagine di scienza e di vita" (Giovanni Fioriti Editore) dove illustra gli sviluppi delle conoscenze sulle microcitemie ed i personali contributi che Ezio Silvestroni e Ida Bianco hanno dato a queste conoscenze a partire dalla scoperta della microcitemia nel 1943, della malattia microdrepanocitica nel 1944, alla dimostrazione della frequenza e della distribuzione della microcitemia in Italia, allo studio degli aspetti clinici del morbo di Cooley (oggi talassemia maior), all'organizzazione dell'assistenza sanitaria per i malati, alla prevenzione della malattia e agli studi molecolari sulle mutazioni talassemiche.

Tutto questo lavoro è stato compiuto nel Centro di Studi della Microcitemia di Roma creato dagli stessi Silvestroni e Bianco nel 1952 e che è oggi un completo Centro per la diagnostica, la prevenzione e lo studio delle talassemie.

Dopo aver profuso tante energie nello studio e nella ricerca su talassemie ed emoglobinopatie, producendo fino all’ultimo giorno importanti lavori scientifici, la prof.ssa Ida Bianco si è spenta il 20 Aprile 2006.

Progetti in programma e in fase di attuazione

• programmazione ed attuazione di progetti pilota per la prevenzione di talassemie ed emoglobinopatie in Paesi in via di sviluppo
• acquisto di nuovi strumenti e metodi utili per la ricerca diagnostica (DHPLC, MLPA)
• collaborazione con Centri per il trapianto di midollo osseo in pazienti talassemici e con Centri di ricerca per terapia genica
• partecipazione a programmi di cooperazione internazionale per la creazione, in aree disagiate, di Centri di cura e diagnosi di talassemie ed emoglobinopatie
• attuazione di corsi di aggiornamento destinati a medici, biologi e tecnici impegnati nel campo delle talassemie ed emoglobinopatie
• preparazione di corsi di aggiornamento per insegnanti di materie scientifiche che collaborano allo screening scolastico nel Lazio